자폐증의 원인은 뇌의 기능 이상으로 인해서 나타난다는 정도로 추정되고 있으나 아직까지 확실하게 밝혀지지 않고 있다. 원인에 대한 최근의 경향은 기질적 손상으로 보는데 특징이 있다. 손상 원인은 확실하지 않으나 여러 가지 다른 원인들이 기본 중추신경계에 결함을 일으켜서 자폐 증상을 일으킬 수 있다는 것이다.
자폐증의 원인 뇌의 특정 부위
종전에는 자폐아의 원인에 대해 심리, 유전적인 견해가 지배적이어서 부모를 그 죄인으로 보는 것에 초점을 맞추게 되었고 자폐아 부모에게 많은 죄의식과 자책감, 방어 태도를 갖도록 했다. 그러나 자폐의 원인을 뇌의 특정 부위의 비정상성, 뇌파의 비정상성 등 몇 가지 사실에 미루어 중추신경계 장애로 보는 추세가 지배적이다. 자폐증은 두뇌발달상 어떤 손상을 입은 것은 아닌가 추정되어진다. 혹자는 두뇌 발달이 과도하게 성장한 것으로 보기도 한다. 성숙한 뇌에서 볼 수 있는 조밀하게 밀집된 세포들이 많고 세포당 더 많은 시냅스 등을 볼 수 있기 때문이다. 이는 발달상 아동의 뇌의 상태를 활성화시키기 보다는 방전 등의 상태가 되도록 하기도 한다. 유전학적으로 해석하는 학자도 있다. 유전인자에 뜻하지 않는 오류가 발생한 것으로 보기도 한다. 왜냐하면 자폐 아동의 형제 중 자폐 성향을 보이는 경우가 간혹 나타나기 때문이다. 염색체 이상으로 보는 관점도 있다. 일반적으로 X염색체에 영향을 미치는 증상은 남성에게서 더 빈번하게 나타난다. 자폐증은 남아가 여아보다 4~5배 많으며 실제로 10~20%의 자폐 소년에게서 염색체 이상을 보기도 한다. 자폐증이 언어발달에 특히 어려움을 갖는 것도 염색체 이상에서 오는 것은 아닌가 추측하게 하는 또 다른 측면이다. 많은 연구 결과에서 X염색체의 이상을 가진 10명의 자폐 소년에게서 근무력 증세, 간질, 뇌기능 장애의 흔적을 발견했다. 발달시기에 바이러스에 의한 면역 역기능으로 보기도 한다. 대개는 임신중에 태아의 초기에 발생되는 것으로 짐작된다. 풍진 같은 바이러스가 출생전 태내기에 중추신경계로 침투한다고 보는 것이다. 따라서 자폐증은 증상이 아니라 어떤 결과로 볼 수 있다. 이는 면역 체계 이상으로 볼 수 있는데 심한 경우는 태아 사망을 가져오기도 한다. 또 가벼운 손상의 경우는 태내에서는 정상 발육하지만 출생 후 성장시 발달장애를 동반하게 되기도 한다. 원인에 관한 논의는 많은 연구가 되어 왔으나 다양한 생물학적 손상의 결과로 발생할 수 있다는 견해가 지배적이며 유전적, 생화학적 세균 혹은 다른 손상이 근본적 원인이건 아니건 간에 중추신경계에 자폐 성향을 일으키는 결함이 생성된다는 것이다. 이에 관련된 연구자들은 정신지체, 학습장애와 같이 자폐증은 여러 요인을 통해 일어나는 증후라고 보기도 한다. 자폐아 연구에서 나타나는 경미한 신경학적 이상, 뇌파상의 이상, 언어문제, 독특한 학습방식, 그리고 다른 변인들은 자폐아 지도를 위해 폭넓은 관점에서 많은 논의가 이루어져야 할 것이다.
자폐증의 진단
캐너가 최초로 서술한 11명의 자폐아에 대한 내용을 통해 증후의 포괄적인 양상이 소개되고 있다. 캐너가 지적한 주요한 점들을 보면 다음과 같다. 아동은 안기기 위한 예비동작을 취하지 못한다. 언어 문제가 있다. 즉 함묵적 또는 지연적 반향어 등 비정상적인 언어표현을 한다. 아동은 모든 것이 변화없이 유지되기를 바라는 불안하고 강박적인 욕구를 가지고 있다. 자발적인 활동의 다양성에 제한이 있다. 아동은 사물에 관심을 갖고 사람에게는 그 사물의 부분으로서 반응한다. 기계적 암기 능력이 뛰어나다. 캐너의 진술에 따라 많은 연구가들도 자폐아동에게서 비슷한 증상들을 발견 했으며 진단 기준을 세분화하기 위해서 많은 연구자들이 기준을 설정하고 아동정신 분열증과 자폐증 같은 장애를 위한 평정척도를 개발시켰다. 크게 5개의 범주로 진단 영역을 나누었는데 첫째 언어장애, 둘째 사회적 위축, 셋째 사회적응 능력 부족, 넷째 강박적이고 신경증적인 면, 다섯째 가족사로 분류 하였다. DSM-IV에서 제시한 자폐 장애의 진단 기준을 보면 다음과 같다. 아동에게서 다음과 같은 이상 행동들이 보일 때에는 전문가에게 자폐아 진단을 의뢰하는 것이 바람직하다. 말을 하지 않는다. 말이 아닌 소리를 낸다. 언어 발달이 늦다, 어른들의 손에 끌어 필요한 것을 해결한다. 들은 말을 앵무새처럼 그대로 따라서 한다. 나와 너의 대명사 사용에 혼란이 있다. 다른 아이와 놀지 않는다. 눈맞춤이 안 된다. 사람에게 반응이 없다. 사람을 마치 무생물처럼 대한다. 상호 관계에 있어 일방적이다. 안았을때 전혀 도움을 주려 하지 않는다. 한 가지 일에 대해서만 끊임없이 이야기한다. 손에 온통 마음을 빼앗기고 있다. 손을 찰싹거린다. 물건들을 만지거나 돌리려 한다. 균형을 잡으려 한다. 발끝으로 걷는다. 어떤 소리를 지독히 싫어 한다. 몸에 손대는 것을 싫어 한다. 적절하지 않게 웃거나 낄낄거린다. 기괴한 행동을 한다. 극단적으로 수동적이거나 반대로 극단적으로 신경질적이고 활발한 움직임을 보인다. 어른들이 하라고 종용하거나 도와줄 때만 참여한다. 어떤 음식을 지독히 싫어 한다. 다른 사람에게 공격적인 행동을 한다. 장난감에 흥미가 없다. 무엇이라고 상상해 가며 놀지 않는다. 행동이나 상호작용을 일정한 패턴으로 하려 한다. 물건을 일정한 방식대로 배열하려 한다. 반복적인 행동을 한다. 자신을 해치는 행위를 한다. 특별히 잘 하는 부분이 있다. 위에서 나열한 이러한 행동들은 자폐아 진단에 기본적인 진단 기준이 될 수 있으며 진단이 분류를 위해서 보다는 지도를 위한 기준선이 되도록 해야 할 것이다.